MªAngels García Cazorla
Jefe de Grupo Senior
Últimes publicacions
- Begley D, Gabathuler R, Pastores G, Garcia-Cazorla A, Ardigò D, Scarpa M, Tomanin R and Tosi G Challenges and opportunities in neurometabolic disease treatment with enzyme delivery. EXPERT OPINION ON DRUG DELIVERY . 21(6): 817-828.
- Tost A, Romero-Lafuente S, Alonso-Lopez JF, Bachiller A, Serna LY, Medina-Rivera IF, Garcia-Cazorla A and Mañanas MA EEG connectivity patterns in response to gaming and learning-based cognitive stimulations in Rett syndrome. RESEARCH IN DEVELOPMENTAL DISABILITIES . 150: 104751-104751.
- Morales-Romero B, Muñoz-Pujol G, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A, O'Callaghan-Gordo M, Sykut-Cegielska J, Campistol-Plana J, Moreno-Lozano PJ, Oud MM, Wevers RA, Lefeber DJ, Esteve-Codina A, Yepez VA, Gagneur J, Wortmann SB, Prokisch H, Ribes A, García-Villoria J and Tort F Genome and RNA sequencing were essential to reveal cryptic intronic variants associated to defective ATP6AP1 mRNA processing. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM . 142(3): 108511-108511.
Projectes
- Nom del projecte:
- Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- ICI22/00092
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2026
- Nom del projecte:
- ÚNICAS. Implementation of a Pediatric Network for Personalised Medicine in rare pediatric diseases. A Pilot Project.
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Codi
- PMP22/00008
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2025
- Nom del projecte:
- Phenylbutyrate in genetic synaptopathies
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Immedica Pharma AB
- Codi
- PCP00365
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2023
Notícies
-
L’aminoàcid L-serina mostra la seva eficàcia per tractar pacients amb mutacions dels gens GRIN
Un assaig clínic liderat per la Dra. Àngels Garcia-Cazorla ha demostrat el potencial de l'aminoàcid L-serina -administrat en forma de suplement oral- per millorar la funció dels receptors de glutamat en pacients amb GRINpaties. L'assaig ha comptat amb la participació de 24 infants de diferents hospitals d'Espanya.
-
Avenços en la investigació a la síndrome de Rett
Un estudi coordinat pel grup de recerca Neurometabolisme pediàtric: mecanismes de comunicació neuronal i teràpies personalitzades de l'IRSJD · Hospital Sant Joan de Déu confirma la disfunció mitocondrial en dos models diferents de síndrome de Rett, ressaltant la importància de diferenciar entre àrees cerebrals i etapes de la malaltia. La troballa obre noves vies per al desenvolupament de tractaments.
-
Generen un model basat en cèl·lules mare que permet estudiar una malaltia ultrarara que causa parkinsonisme infantil
Un equip d'investigadores de l'Institut de Recerca de Sant Joan de Déu (IRSJD), l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), l'Institut de Recerca de Sant Pau (IIB Sant Pau) i la UB, han generat el primer model d'aquesta malaltia que permet reproduir les característiques i la resposta al tractament que tenen els pacients.
Activitats
-
Visita la recerca en parkinson infantil de La Marató TV3
Institut de Recerca Sant Joan de Déu - Hospital Sant Joan de Déu
-
NanoRare Diseases Day
Online