Jonathan Francisco Olival Tremaria
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- Palma-Milla C, Prat-Planas A, Soengas-Gonda E, Centeno-Pla M, Sánchez-Pozo J, Lazaro-Rodriguez I, Quesada-Espinosa JF, Arteche-Lopez A, Olival J, Pacio-Miguez M, Palomares-Bralo M, Santos-Simarro F, Cancho-Candela R, Vázquez-López M, Seidel V, Martinez-Monseny T, Casas-Alba D, Grinberg-Vaisman DR, Balcells S, Serrano M, Rabionet-Janssen R, Martin MA and Urreizti R Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac, Facial, and Digital Anomalies With Developmental Delay: Report of 11 New Cases and Literature Review PEDIATRIC NEUROLOGY . 155: 8-17.
- Natera-de Benito D, Olival J, Garcia-Cabau C, Jou-Munoz C, Roldan-Molina M, Codina-Bergadà A, Exposito-Escudero JM, Batlle C, Carrera-García L, Ortez-Gonzalez CI, Salvatella X, Palau F, Nascimento-Osorio A and Hoenicka J Common pathophysiology for ANXA11 disorders caused by aspartate 40 variants Annals of Clinical and Translational Neurology . 10(3): 408-425.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- El cerebro clínico del síndrome Coffin-Siris: Estudio integral de un trastorno del neurodesarrollo
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez, Janet Hoenicka
- Entidad/es financiadora/as:
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
- Código
- BR201901
- Fecha de inicio-fin:
- 2020 - 2024
- Nombre del proyecto:
- Proyecto piloto sobre la implementación de un cribado neonatal genético en España
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez, Janet Hoenicka
- Entidad/es financiadora/as:
- Fundació Ramón Areces
- Código
- PCP00250
- Fecha de inicio-fin:
- 2019 - 2024
- Nombre del proyecto:
- Estudio genómico de una familia con depresión mayor
- Investigador/a principal
- Janet Hoenicka
- Entidad/es financiadora/as:
- ZZZZ_O.H.S.J.D.-Curia Provincial
- Código
- Estudio genómico
- Fecha de inicio-fin:
- 2019 - 2022
Notícias
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Un estudio publicado en la revista Pediatric Neurology proporciona nueva información clínica, genética y funcional del síndrome ultrarraro TRAF7, una enfermedad neurológica y del desarrollo caracterizada por una amplia variedad de manifestaciones clínicas.
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Colaboradores de La Marató de TV3 visitan el Institut de Recerca Sant Joan de Déu
El miércoles 10 de abril y 15 de mayo, seguidores y colaboradores de La Marató de TV3 realizaron una visita por el Institut de Recerca Sant Joan de Déu para conocer en persona dos de los proyectos financiados.