Natalia Alexandra Julià Palacios
Investigador pre-doc
Grupo de investigación
Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas
Perfiles profesionales en las redes
Últimas publicaciones
- Julià-Palacios NA, Kuseyri Hübschmann O, Olivella M, Pons R, Horvath G, Lücke T, Fung CW, Wong SN, Cortés-Saladelafont E, Rovira-Remisa MM, Yildiz Y, Mercimek-Andrews S, Assmann B, Stevanovic G, Manti F, Brennenstuhl H, Jung-Klawitter S, Jeltsch K, Sivri HS, Garbade SF, Garcia-Cazorla A and Opladen T The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 47(3): 447-462.
- Tokatly Latzer I, Bertoldi M, Blau N, DiBacco ML, Elsea SH, Garcia-Cazorla A, Gibson KM, Gropman AL, Hanson E, Hoffman C, Jeltsch K, Julià-Palacios NA, Knerr I, Lee HHC, Malaspina P, McConnell A, Opladen T, Oppebøen M, Rotenberg A, Walterfang M, Wang-Tso L, Wevers RA, Roullet JB and Pearl PL Consensus guidelines for the diagnosis and management of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM . 142(1): 108363-108363.
- Illescas S, Diaz-Osorio Y, Serradell A, Toro-Soria L, Musokhranova U, Julià-Palacios NA, Ribeiro J, Altafaj X, Olivella M, O'Callaghan-Gordo M, Darling A, Armstrong-Moron J, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A and De Oyarzabal-Sanz AL Metabolic characterization of neurogenetic disorders involving glutamatergic neurotransmission JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 47(3): 551-569.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entidad/es financiadora/as:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI23/00006
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Development of leriglitazone for Rett Syndrome and related disorders
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla, Alfonso Luis De Oyarzabal Sanz
- Entidad/es financiadora/as:
- Ministerio De Ciencia E Innovacion
- Código
- CPP2021-008554
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2025
- Nombre del proyecto:
- Escala GRIN
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entidad/es financiadora/as:
- Clientes Diversos
- Código
- PFNR0154
- Fecha de inicio-fin:
- 2021 - 2024
Notícias
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Nueva herramienta para predecir la gravedad de la enfermedad minoritaria hiperglicinemia no cetósica
Un equipo internacional liderado por la Dra. Àngels García Cazorla, investigadora del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha presentado un nuevo enfoque de la enfermedad hiperglicinemia no cetósica que puede predecir la gravedad en los niños afectados. El estudio se ha publicado en la revista Annals of Neurology.
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La suplementación con precursores de la dopamina y serotonina podría tener efectos neuroprotectores en niños con epilepsia de inicio precoz
Un equipo de investigación del Institut de Recerca Sant Joan de Déu demuestra que la suplementación con neurotransmisores como la dopamina y la serotonina podría proteger el cerebro de los niños menores de 3 años con epilepsia de inicio precoz. El artículo ha sido publicado en la revista científica Developmental Medicine & Child Neurology.